Новорождённых ачинцев начнут исследовать на генетические заболевания по расширенной программе

По инициативе премьер-министра России Михаила Мишустина с 2023 года государственная программа неонатального скрининга расширена: с 5 проводимых анализов до 36. О новшествах рассказала заведующая отделением новорождённых Красноярского краевого центра охраны материнства и детства № 2 в Ачинске врач-неонатолог Екатерина Суслина.

Неонатальный скрининг – это исследование, проводимое новорождённым детям с целью раннего выявления наиболее распространённых наследственных заболеваний. 

До текущего момента массовый неонатальный скрининг включал обследование всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и врождённую дисфункцию коры надпочечников. С 1 января в этот список включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Расходы на процедуры оплачиваются за счёт средств бюджета страны.

— Существуют наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Однако если их не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения, приводящие к снижению качества жизни, инвалидности и даже к смертельным исходам. Например, галактоземия – редкое наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза (содержится во многих продуктах питания, в том числе в молоке): накапливаясь в организме, она приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Или врождённый гипотиреоз – заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает мало гормонов, что приводит к нарушению умственного и физического развития ребёнка. Своевременное лечение полностью снимет симптомы болезни.

— Как проводится расширенный неонатальный скрининг?

— Анализ делают натощак, на вторые сутки жизни – доношенным детям и на седьмые – недоношенным. Забор крови осуществляется из пяточки ребёнка на два тест-бланка. Далее первый тест-бланк доставляется в лабораторию Красноярского краевого Медико-генетического центра, где проводят исследование на пять заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в НИИ медицинской генетики Томска, где проводят исследование ещё на 31 заболевание.

— Как получить результат?

— Родителям сообщают о результатах только в случае обнаружения генетических болезней. Первичный положительный результат не всегда говорит о наличии у ребёнка заболевания. Для исключения либо подтверждения диагноза назначается дополнительное исследование.

— Можно ли отказаться от проведения скрининга?

— Да, достаточно письменного отказа родителей. Однако нужно помнить о возможных последствиях такого решения для ребёнка. Ведь скрининг позволяет выявить генетические заболевания, которые могут проявиться у малыша, родители которого сами не больны, а лишь являются носителями дефектного гена.  Другим способом эти заболевания выявить нельзя.

По информации пресс-службы ККЦОМиД № 2